alcaptonuria


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Related to alcaptonuria: tyrosinemia, ochronosis
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  • noun

Synonyms for alcaptonuria

a rare recessive metabolic anomaly marked by ochronosis and the presence of alkapton in the urine

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Biochemical, pathologic, and clinical aspects of alcaptonuria, ochronosis and ochronotic arthropathy.
A 62-year-old male patient with unknown alcaptonuria was admitted to our institution (Fig.
La conexion entre estos dos personajes se dio gracias al patron hereditario autosomico recesivo de la alcaptonuria.
12] deficiency, malnutrition, alcaptonuria, porphyria, graft-versus-host disease, AIDS, Laugier-Hunziker syndrome, and Peutz-Jeghers syndrome.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) fueron descubiertos por Archibald Garrod a finales del siglo XIX estudiando cuatro enfermedades monogenicas: la alcaptonuria, el albinismo, la pentosuria y la cistinuria.
His work uncovered alcaptonuria, the first such inborn error.
La alcaptonuria (del arabe al- 'el' + qal(i) 'sosa' + del griego kapt- 'tragar' + -ouria- 'miccion', 'orina') es una enfermedad metabolica rara que se hereda en forma autosomica recesiva, causada por la carencia de la enzima oxidasa del acido homogentisico,1 lo que lleva a la eliminacion de este acido en la orina (alcaptonuria) y a la acumulacion del pigmento de acido homogentisico en el tejido conectivo (ocronosis), lo cual produce varias manifestaciones sistemicas.